* 2010 ರಲ್ಲಿ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಪ್ರಸನ್ನ ಶಿರೋಲ್ ಅವರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ದೇಶದ ಮೊದಲ ಎನ್‌ಜಿಒ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ ಫಾರ್ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇಂಡಿಯಾ (ಒಆರ್‌ಡಿಐ) ಅನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. * ಪ್ರಯತ್ನವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಪೀಡಿತರಿಗೆ ಅರಿವು, ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.* ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಟೈಪ್ II ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ (GAA) ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. * ಜೀವಕೋಶದ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ವಿಭಜಿಸುವಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. * ಹರಡುವಿಕೆಯ ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ 40,000 ರಲ್ಲಿ 1 ರಿಂದ 300,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರವರೆಗೆ, ರೋಗವು ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಾದ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ.